Héréditaire

Se dit d’une maladie due à une ou plusieurs anomalies génétiques, sur un ou plusieurs chromosomes de l’ADN, donc potentiellement transmissible à sa descendance ou possiblement présente chez les autres membres de la famille. Selon le siège de la mutation, on parlera de transmission liée à l’X (chromosome sexuel présent en double chez les filles XX, seul chez les garçons en combinaison avec un chromosome Y soit XY) ou de transmission autosomique (impliquant des chromosomes non X ou Y). Dans ce dernier cas, la transmission est dite dominante : la mutation doit être présente sur un seul des deux chromosomes de la paire concernée pour s’exprimer ou récessive : la mutation doit être présente sur les deux chromosomes de la paire pour s’exprimer (c’est à dire avoir un retentissement clinique). Chaque paire étant constituée d’un des deux chromosome du père et de la mère, le mode de transmission permet de calculer le risque de transmettre la mutation et donc celui que la maladie s’exprime. De nombreuses anomalies du rythme cardiaque sont déterminées génétiquement : syndrome du QT long congénital, syndrome de Brugada, dysplasie arythmogène du ventricule droit, cardiomyopathies…