Maladie déterminée génétiquement, rare et parfois difficile à diagnostiquer, surtout dans ses formes débutantes. Au plan génétique, plusieurs mutations ont été décrites sur les protéines permettant aux cellules de s’ancrer les unes aux autres. Au plan tissulaire, elle est caractérisée par la présence de zones de muscle cardiaque qui se transforment (dysplasie) spontanément en régions fibreuses, inactives, infiltrées de graisse qui posent deux problèmes. D’une part, la force de contraction du cœur diminue, avec le risque d’une insuffisance cardiaque, d’autre part, le muscle cardiaque devient électriquement hétérogène (arythmogène) avec comme conséquences l’apparition de troubles du rythme (extrasystoles, tachycardies, fibrillation ventriculaire). Pour une raison inconnue, le ventricule droit est le plus touché des quatre cavités cardiaques.

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