Une maladie génétique est dite de transmission autoqomique dominante quand le gène malade est sur un chromosome non sexuel (non X, non Y) et que la présence d’un seul gène malade sur la paire de chromosome est suffisante pour que la maladie s’exprime. Le gène malade est transmis par le père ou la mère. Le risque de transmettre la maladie à la descendance est de 50%. La maladie touche autant les hommes que les femmes.
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